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浙江温州一医院在2月迎来一名下肢奇特的男婴,经诊断证实患上小于十万分之一机率的罕见病,该病会令双腿皮肤透明,不但死亡率较高,且并无效诊疗方案。在医生多日的悉心照料下,男婴最终痊愈出院。
惊现双腿“透明”的男婴
伴随着一声啼哭,一个男婴呱呱落地。“这孩子腿上怎么没有皮肤?”医护人员一阵惊呼。
这是发生在今年2月2日中午11点40分许温州市人民医院产房里的一幕。
“一听到说孩子没有皮肤,我就匆匆赶过来了。”整形外科医师陈喆焱也得到了医院的紧急通知,赶去会诊。当时他正在外面有事,接到通知后就急忙往医院赶,途中特意用手机搜索了有关“先天性皮肤缺损”的文献资料。他说:“之前从来没有碰到过这样的病人。”
当他看到这名婴儿的情况后,还是被所看到的画面惊呆了。“两条腿像被剥去了皮肤一样,颜色通红,从大腿一直延伸到脚面。”陈喆焱说,“血管都是裸露在外的,幸好没有出血的情况。”
“ 缺损面积约占全身皮肤面积的13%,在我查看过的文献资料中,属于缺损面积较大的。如果出现脱水、出血、感染等都会非常危险。”
他与孩子的家属沟通得知,孩子的父母都是温州本地人,孩子是第二胎。
43天的精心治疗疗效明显
陈喆焱说,孩子创面的情况非常像三度烧伤,他便想到用治疗烧伤的方法,为此请教了烧伤方面的专家。“一个方法是换药,一个是植皮。孩子这么小,考虑到手术、麻醉等风险,最终选择了换药治疗。”新生儿科保证婴儿生命体征的稳定,陈喆焱负责给孩子采取湿润暴露疗法,这种紧急治疗方案随即实施。
“孩子和大人不同,换药的时候会哭闹,影响治疗。”为此,陈喆焱决定一天两次给孩子换药,一个时间定在上午9点,一个定在晚上9点。为了保证每天亲自给孩子换药,陈喆焱不仅取消了两个门诊的时间,晚上还定时回院加班。
奇迹出现了,仅12天时间,“透明宝宝”缺损的皮肤开始合拢。21天的时候,缺损皮肤第一次完全合拢。“看来勤换药非常重要。”陈喆焱说。最牵挂孩子的,当然还是孩子的父母。由于孩子在隔离病房里,孩子的父母与家人只能通过陈喆焱等医护人员了解孩子的病情,通过陈喆焱微信传过来的照片,看到孩子的皮肤一天天好起来,父母从担忧慢慢转为喜悦。
“43天的治疗,用了100多支烧伤药膏,孩子双腿皮肤创面基本愈合,感染指标都达到了正常,已可以出院。”陈喆焱说。
全世界报道病例仅500多例
昨天上午,温州市人民医院整形外科、康复科、儿保科等科室医疗专家再次对“透明宝宝”进行了会诊,研究制定接下来的康复治疗及下肢疤痕粘连松解治疗等。
“孩子出院后,还需要一天来医院换一次药,同时还要进行康复治疗,保证腿部功能的恢复。就目前孩子腿部的活动来看,情况还是不错的。”陈喆焱说。
据陈喆焱介绍,这名婴儿患的是先天性皮肤缺损,是一种罕见病,其发病率为0.5/100000~1/100000,死亡率却高达17%。
“这是我们医院收治的首例该疾病患者。据查,截至去年9月,文献资料显示全世界仅为304例,有过报道的病例大概为500多例。”
陈喆焱说,目前,这种疾病的病因尚不明确,也无统一的诊疗方案。“基因突变、宫内感染等都有可能。目前,这例病人已做了基因方面的筛查,结果还没有出来。”他说,在文献中,有一例婴儿母亲是鞋厂女工,另一例则是在怀孕时,在装修的房间内遇到过油漆桶倾倒后,吸入大量油漆气味的情况,因此也有人推测该疾病可能与孕妇接触过含有苯的物质有关。
(杭州网)
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